As doenças raras são definidas pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Estimativas da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) apontam que no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara. 20% dessas doenças surgem de causas ambientais, infecciosas e imunológicas e 80% são decorrentes de fatores genéticos. De acordo com bióloga molecular Dra. Carla D. Sulzbach, do setor de Genética Médica do Mantis Diagnósticos Avançados, muitas doenças raras são genéticas e, mesmo que os sintomas não apareçam imediatamente, estão presentes por toda a vida da pessoa. “As doenças raras são em geral diagnosticadas em crianças, envolvendo o diagnóstico precoce na triagem neonatal. A demora no aparecimento dos sintomas acontece porque mutações no DNA podem estar produzindo proteínas naturais da pessoa em quantidades errôneas (em excesso ou de forma nula),...